Apa itu talasemia?? Apa yang harus dilakukan ibu hamil ketika mengetahui dirinya membawa gen Thalassemia?. Mari kita dengarkan Dokter Trong Thuc – Dokter yang bekerja di Departemen Obstetri dan Ginekologi I – Rumah Sakit Thanh Nhan – Bagikan di artikel berikut.
Ini adalah penyakit hemolitik bawaan autosomal resesif.
• Thalassemia alfa yang parah menyebabkan akibat yang serius pada janin seperti hidrops janin, lahir mati... dan menimbulkan bahaya pada ibu seperti edema, tekanan darah tinggi, preeklamsia, pendarahan pasca melahirkan…
Frekuensi orang Vietnam yang membawa gen alpha thalassemia: 1/22
• Bentuk thalassemia beta yang parah menyebabkan anemia berat setelah lahir dan memerlukan transfusi darah yang sering...
Frekuensi orang Vietnam yang membawa gen beta thalassemia: 1/32
Karena itu, Kementerian Kesehatan Vietnam merekomendasikan agar semua wanita hamil menjalani pemeriksaan thalassemia sebelum melahirkan/sebelum hamil/sebelum menikah..
Skrining prenatal untuk mengetahui patologi thalassemia dapat dilakukan dengan tes hitung darah atau tes untuk mengetahui mutasi gen thalassemia yang tersembunyi pada pasangan..
• Bila HANYA salah satu dari pasangan yang membawa gen tersebut, risiko janin membawa gen tersebut adalah 50%, 50% Sisanya tidak membawa gen tersebut. Dalam keadaan ini, ibu hamil tidak perlu melakukan pemeriksaan lebih lanjut. Bayi harus diskrining untuk mengetahui penyakit thalassemia setelah lahir untuk mengetahui potensi genetik pada generasi berikutnya.
• Saat KEDUA 2 Jika suami istri sama-sama membawa gen thalassemia alfa atau beta, maka risiko janin mengalami bentuk parah adalah 25%, 50% Janin akan membawa gen yang sama dengan induknya, Dan 25% Anak tersebut tidak akan membawa gen tersebut. Karena itu, Dalam hal ini, perlu dilakukan tes diagnostik pada janin menggunakan biopsi tulang belakang plasenta 11-14 minggu atau amniosentesis kemudian 16 pekan.
Lantas dengan hasil skrining gen thalassemia ibu yang tidak normal, selanjutnya apa yang harus dilakukan??
Pertama, Anda perlu melakukan tes gen tersembunyi pada suami Anda untuk memastikan apakah ia membawa gen thalassemia atau tidak?
Ketika keduanya 2 Suami istri sama-sama membawa gen thalassemia, Anda akan menerima nasihat rinci tentang kemungkinan janin Anda menderita thalassemia parah.
Jika janin berisiko mengalami penyakit janin yang parah, Anda akan disarankan untuk melakukan biopsi plasenta atau amniosentesis untuk mendiagnosis janin.
Jadi, selama kehamilan untuk memastikan kehamilan yang aman: Anda harus melakukan pemeriksaan kehamilan rutin sesuai jadwal.
Lihat selengkapnya:
