Co zrobić, gdy jesteś w ciąży, aby znaleźć gen talasemię?

Co to jest talasemia? Co kobiety w ciąży muszą zrobić, gdy odkrywają, że nosi gen talasemii. Posłuchajmy doktora Trong Thuca – Lekarz pracujący w Klinice Położnictwa i Ginekologii I – Szpital Thanh Nhan – Podziel się w następnym artykule.

Jest to wrodzona choroba hemolityczna dziedziczona autosomalnie recesywnie.

• Ciężka postać talasemii alfa powoduje poważne konsekwencje dla płodu, takie jak obrzęk płodu, urodzenie martwego dziecka... i powoduje zagrożenie dla matki w postaci obrzęku, wysokie ciśnienie krwi, stan przedrzucawkowy, krwotok poporodowy…

Częstość występowania Wietnamczyków będących nosicielami genu alfa talasemii: 1/22

• Ciężka postać talasemii beta powoduje ciężką anemię po urodzeniu i wymaga częstych transfuzji krwi...

Częstość występowania Wietnamczyków będących nosicielami genu beta-talasemii: 1/32

Dlatego, Ministerstwo Zdrowia Wietnamu zaleca, aby wszystkie kobiety w ciąży poddawać się badaniom przesiewowym w kierunku talasemii przed porodem/przed ciążą/przed ślubem..

Prenatalne badania przesiewowe w kierunku patologii talasemii można przeprowadzić za pomocą badania morfologii krwi lub testu wykrywającego ukryte mutacje genu talasemii u pary..

• Jeśli TYLKO jedno z pary jest nosicielem genu, ryzyko, że płód będzie nosicielem genu, wynosi 50%, 50% Reszta nie jest nosicielem genu. W tej sytuacji kobieta w ciąży nie musi wykonywać żadnych dodatkowych badań. Po urodzeniu dzieci należy badać pod kątem talasemii, aby określić potencjał genetyczny dla następnego pokolenia.

• Gdy OBYDWIE 2 Jeśli zarówno mąż, jak i żona są nosicielami genu talasemii alfa lub beta, ryzyko wystąpienia ciężkiej postaci u płodu jest 25%, 50% Płód będzie nosił te same geny co rodzic, I 25% Dziecko nie będzie nosiło genu. Dlatego, W takim przypadku konieczne jest wykonanie badania diagnostycznego płodu za pomocą biopsji kręgosłupa łożyskowego 11-14 tydzień lub amniopunkcja później 16 tydzień.

Co zatem należy zrobić w związku z nieprawidłowymi wynikami badań przesiewowych matki pod kątem talasemii??

Po pierwsze, Musisz wykonać ukryty test genu dla swojego męża, aby ustalić, czy jest on nosicielem genu talasemii, czy nie?

Kiedy oboje 2 Zarówno mąż, jak i żona są nosicielami genu talasemii, Otrzymasz szczegółowe porady dotyczące możliwości wystąpienia u Twojego płodu ciężkiej postaci talasemii.

Jeśli płód jest narażony na ryzyko ciężkiej choroby płodu, W celu zdiagnozowania płodu zostanie zalecone wykonanie biopsji łożyska lub amniopunkcji.

Więc, w czasie ciąży, aby zapewnić bezpieczną ciążę: Powinnaś poddawać się regularnym badaniom prenatalnym zgodnie z planem.

Zobacz więcej: