COSA FARE QUANDO SEI INCINTA E SCOPRI DI AVERE LA TALASSEMIA GENETICA?

Cos'è la talassemia?? Cosa dovrebbero fare le madri incinte quando scoprono di essere portatrici del gene della talassemia?. Ascoltiamo il dottor Trong Thuc – Medico in servizio presso il Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia I – Thanh Nhan Hospital – Condividi nel seguente articolo.

Si tratta di una malattia emolitica congenita autosomica recessiva.

• La forma grave di alfa talassemia provoca gravi conseguenze per il feto, come l'idrope fetale, natimortalità... e causa pericoli alla madre, come l'edema, ipertensione, preeclampsia, emorragia post parto...

Frequenza dei vietnamiti portatori del gene dell'alfa talassemia: 1/22

• La forma grave di beta talassemia provoca grave anemia dopo la nascita e richiede frequenti trasfusioni di sangue...

Frequenza dei vietnamiti portatori del gene della beta talassemia: 1/32

Perciò, Il Ministero della Sanità del Vietnam raccomanda che tutte le donne incinte siano sottoposte a screening per la talassemia prima della nascita/prima della gravidanza/prima del matrimonio..

Lo screening prenatale per la patologia talassemica può essere effettuato mediante un esame emocromocitometrico o un test per individuare mutazioni nascoste nel gene della talassemia della coppia..

• Quando SOLO uno della coppia è portatore del gene, il rischio che il feto sia portatore del gene aumenta 50%, 50% Il resto non porta il gene. In questa situazione, le donne incinte non hanno bisogno di effettuare ulteriori test. I bambini dovrebbero essere sottoposti a screening per la talassemia dopo la nascita per fornire consigli sul potenziale genetico per la generazione successiva.

• Quando ENTRAMBI 2 Se marito e moglie sono entrambi portatori del gene alfa o beta della talassemia, il rischio che il feto abbia una forma grave è elevato. 25%, 50% Il feto porterà gli stessi geni del genitore, E 25% Il bambino non porterà il gene. Perciò, In questo caso è necessario eseguire un test diagnostico per il feto utilizzando una biopsia della colonna vertebrale placentare 11-14 settimana o amniocentesi più tardi 16 tuần.

Quindi, con i risultati anomali dello screening genetico della talassemia della madre, cosa dovresti fare dopo??

Innanzitutto, Devi fare un test genetico nascosto per tuo marito per determinare se è portatore o meno del gene della talassemia?

Quando entrambi 2 Marito e moglie sono entrambi portatori del gene della talassemia, Riceverai consigli dettagliati sulla possibilità che il tuo feto abbia una forma grave di talassemia.

Se il feto è a rischio di grave malattia fetale, Ti verrà consigliato di eseguire una biopsia placentare o un'amniocentesi per diagnosticare il feto.

Vì vậy, durante la gravidanza per garantire una gravidanza sicura: Dovresti sottoporsi a controlli prenatali regolari come programmato.

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