LÀM GÌ KHI BẠN MANG THAI PHÁT HIỆN MANG GENE THALASSEMIA?

Thalassemia là gì? Mẹ bầu cần làm gì khi phát hiện mình mang gene Thalassemia. Cùng nghe Bác sĩ Trọng Thực – Bác sĩ đang công tác tại Khoa Phụ Sản I – Bệnh viện Thanh Nhàn – chia sẻ trong bài viết sau.

Đây là bệnh lý tan máu bẩm sinh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

• Thể nặng alpha thalassemia gây hậu quả nghiêm trọng cho thai nhi như phù thai, thai lưu… và gây nguy hiểm cho mẹ như phù, tăng huyết áp, tiền sản giật, băng huyết sau sinh…

Tần suất người Việt Nam mang gene alpha thalassemia: 1/22

• Thể nặng beta thalassemia gây thiếu máu nặng sau sinh và cần truyền máu thường xuyên…

Tần suất người Việt Nam mang gene beta thalassemia: 1/32

Do đó, Bộ Y tế Việt Nam khuyến cáo tất cả các thai phụ nên sàng lọc bệnh lý thalassemia trước sinh/trước mang thai/trước kết hôn.

Sàng lọc trước sinh bệnh lý thalassemia có thể được thực hiện bằng xét nghiệm công thức máu hoặc xét nghiệm tìm đột biến gene ẩn thalassemia của cặp vợ chồng.

• Khi CHỈ một trong hai vợ chồng mang gene thì nguy cơ thai nhi mang gene là 50%, 50% còn lại không mang gene. Trong tình huống này thai phụ chưa cần làm xét nghiệm gì thêm. Em bé sau sinh nên được sàng lọc thalassemia để tư vấn khả năng di truyền cho thế hệ kế tiếp.

• Khi CẢ 2 vợ chồng cùng mang gene alpha hoặc beta thalassemia thì nguy cơ thai nhi bị thể nặng là 25%, 50% thai nhi sẽ mang gene giống bố hoặc mẹ, và 25% con lại sẽ không mang gene. Do đó, trong trường hợp này cần phải thực hiện xét nghiệm chẩn đoán cho thai nhi bằng sinh thiết gai rau 11-14 tuần hoặc chọc ối sau 16 tuần.

Vậy với kết quả sàng lọc gene thalassemia của mẹ bất thường thì bạn cần làm gì tiếp?

Đầu tiên, cần làm xét nghiệm gene ẩn cho chồng để xác định xem chồng có mang gene thalassemia hay không?

Khi cả 2 vợ chồng cùng mang gene thalassemia, bạn sẽ được tư vấn chi tiết về khả năng mắc thể nặng thalassemia của thai nhi.

Nếu thai nhi có nguy cơ mắc thể nặng thai nhi, bạn sẽ được tư vấn làm sinh thiết gai rau hoặc chọc ối để chẩn đoán cho thai nhi.

Vì vậy, khi mang thai để đảm bảo quá trình thai kì an toàn: Bạn nên khám thai định kì theo hẹn.

Xem thêm: